内容介绍:如果出现疑似地中海贫血的轻微症状,大家就需要到医院去看一下血红蛋白,一般来说判断地中海贫血的血常规指标包括红细胞计数、血红蛋白浓度测定和红细胞压积,如果这三个指标低于正常值低限就可能是地中海贫血。但是仅凭血常规是不能确诊地贫的,还需要做其他的检查。
我国是地中海贫血的高发国,其中广西、广东、海南、云南、贵州为高发区,地中海贫血患者轻则贫血,重则死亡。如果你觉得自己身体健康啥症状也没有就轻视此病那你可就错了。所以,请耐心地了解这一遗传病吧!
我国是地中海贫血的高发国
1、什么是地中海贫血?
地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血,因为早年发现发病人群多为地中海沿岸居民而得名。这类疾病是一种比较常见的遗传性溶血性疾病,造成地贫的原因主要是人体基因缺陷。
地贫是因为珠蛋白链合成不足或缺如导致的
地贫广泛流行于地中海盆地、中东、非洲和东南亚。我国主要是广东、广西、海南、湖南、江西、云南等南方省份高发,北方地区则少见。地贫是广西发生率最高、危害最大的遗传病。
2、地中海贫血是如何遗传的?
依据地贫基因遗传规律,若夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会带有这种基因;若夫妇只有一方是地贫基因携带者,而另一方为正常,他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者。
地中海贫血遗传规律图
若夫妇二人都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。
3、地贫会影响日常生活与工作吗?
地贫分为几种型,其中按临床症状分为轻度、中度及重度。其中轻度地贫仅携带地贫基因但没有症状,不影响日常生活和工作。中度地贫临床表现差异大,会有不同程度的贫血,在一些特殊情况会出现急性溶血,甚至有生命危险。
地中海贫血症患儿
重度α地贫大多在胎儿期就出现死胎或在产前检查时发现其发育异常而终止妊娠,少数能妊娠至足月也于出生后不久死亡,而孕妇本身也会有生命危险。
4、地中海贫血可以通过什么方式治疗?
通常来说,地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同,又分为3型:轻型、中间型、重型,重型包括重型α地贫和重型β地贫。
怎样治疗地中海贫血
轻型地中海贫血无需特殊治疗;中间型及重型的地中海贫血患者可通过输血、铁螯合剂、脾切除及脾动脉栓塞、抗氧化剂、r珠蛋白基因活化剂及造血干细胞移植治疗。
5、地中海贫血能治愈吗?
地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。广西代孕公司怎么样
造血干细胞移植能根治
6、地贫与普通贫血有何不同?
贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。地中海贫血是因为破坏血细胞造成的,是贫血中的一种,是一种遗传性的。
7、地中海贫血如何预防?
开展人群地中海贫血普查和遗传咨询,作好婚前指导,避免同型地中海贫血基因携带者之间联姻;开展婚前地中海贫血筛查、孕期地中海贫血筛查、新生儿地中海贫血筛查。婚前健康检查及产前筛查是防止地中海贫血症出生最有效的方法。
地贫患者面貌特征
8、发现胎儿地中海贫血怎么办?
如果确定胎儿是重型α-地中海贫血或重型β-地中海贫血,则建议终止妊娠。如胎儿为地中海贫血基因携带者则可予以保留,继续妊娠至分娩。
9、地中海贫血有什么危害?
根据基因缺失的程度可有不同程度的贫血,贫血程度中重度的可有髓外造血的表现(肝脾肿大),可有溶血表现(黄疸),可影响生长发育。
10、如何看地贫筛查报告?
地贫筛查是血红蛋白电泳,报告会有HbA、HbA2、HbF的数值,若能检测到HbH或者Hbbart也会有相应的数据。
怎么看地贫筛查报告
轻度α地贫的地贫筛查结果可以正常,若血常规有小细胞低色素怀疑地贫需要基因检测。HbH病地贫筛查可见HbH。Hbbart胎儿水肿综合征地贫筛查可见Hbbart,但绝大部分都没有机会做检测就死于宫中。
11、如何知道自己是否是地中海贫血携带者?
血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。常规血检的一些数据也可以作为参考:
1红细胞数明显增加;
2红细胞平均体积;
3红细胞血红蛋白含量明显减低。
如果你的体检报告数据符合以上情况,则可初步怀疑自己为携带者,那么你就很有必要做进一步检查了。
Tips:
地中海贫血可以选择第三代试管婴儿进行优生优育,避免遗传病。夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外,地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。
血常规指标是血液检查中最基础的一种检查,观察血常规检查中的数据,是医生很好的辅助治疗的手段。
血常规检验报告单内包括有红细胞(RBC),血红蛋白(Hb),白细胞(WBC)及白细胞分类计数,红细胞比容(HCT)及血小板(PL)。
1、白细胞计数(WBC)
高值时可能为身体部位发炎、白血病、组织坏死等;但孕妇、新生儿及激烈运动过后亦会偏高。低值时可能为病毒感染、再生障碍性贫血及自体免疫疾病。
2、红细胞计数(RBC)
贫血或失血时都会影响红细胞数目。高值时可能患红细胞增多症;低值时可能为贫血。
3、血红蛋白测定(Hb)
血红蛋白存在于红细胞中,是运送氧气的物质,以提供体内所必须的氧。女性受月经和怀孕的影响,血红蛋白普遍比男性低,所以女性较易贫血。高值时可能为红细胞增多症,心输出量减少;低值时可能为低血色素性贫血或缺铁性贫血。一般而言,血红蛋白在10g/dl以下的男、女属严重贫血,若比正常值低1—2g/dl并无大碍。
4、红细胞压积(HCT)
乃指红细胞在血中所占体积的百分比,更能正确地了解贫血的程度。高值时可能有脱水症或红细胞增多症;低值时则可能有贫血。
5、平均红细胞体积(MCV)
代表红细胞的平均体积。高值时表示红细胞过大,见于缺乏维生素B12和叶酸的贫血、巨红细胞症、长期口腹避孕药、停经妇女及老人;低值时表示红细胞较小,见于缺铁性贫血、地中海型贫血以及慢性疾病造成的贫血。
6、平均红细胞血红蛋白(MCH)
代表红细胞中血红蛋白平均含量,其临床意义可参MCH。
7、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)
代表红细胞中血红蛋白的浓度平均值,做为对血红蛋白检验值的佐证。除了遗传性球形红细胞症外,MCHC不大于36;MCHC降低则见于缺铁性贫血和地中海型贫血。
8、红细胞体积分布宽度(RDW)
当红细胞大小相差较大时,RDW会上升,可做为诊断贫血的参考。
9、血小板计数(PLT)
高值时可能与红细胞增多症、慢性骨髓性白血病、骨髓纤维化、脾脏切除、慢性感染症或急性感染恢复期有关。血小板值过低时可能有出血倾向、凝血情形不良的再生障碍性贫血。
地中海贫血是一种遗传病,因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生,就必须重视婚前、孕前检查。如果检测到夫妻中有一方或者是双方都是地中海贫血基因的携带者,就要警惕,想要宝宝就要咨询专业的医生。那么地中海贫血基因检测是怎样的呢?妈网百科告诉你。
基因诊断能是针对致病基因进行诊断,准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因,并应用于产前诊断中,能有效防止严重地贫患儿的出生,降低地贫发生率,对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。所以女性朋友在进行妊娠行为前一定要做相对应的检查,尽量减少患儿出生的几率。
1、孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;
2、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;
3、产前诊断:中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
血常规多少指标是属于白血病?白血病在血常规中,主要反映在什么指标上?白血病的血常规指数有哪些异常?这些问题都是关注白血病患者最关心的。那么血常规中,怎么看出是不是白血病呢?
首先我们要知道,白血病是关于血液的一种疾病,病患者的血常规报告中,血常规的指数肯定是有部分不正常的,超出了正常指数。
其次,血常规并不能说明是不是得了白血病。白血病并不能够通过血常规来确诊,要确诊白血病需要通过骨髓的检测。
虽然血常规不能说明白血病,但是有些指标可以看出一些迹象。那么正常白血病血常规的指标怎么看呢?典型血象显示贫血、血小板及白细胞质与量的改变:
1、红细胞和血红蛋白:一般显示正细胞,正色素性贫血,血片中有时可见幼红细胞。网滞红细胞常减少,但少数病例可有轻度增多。
2、 血小板:白血病早期的血小板数目可正常或者轻度减少,到了中晚期,会有明显的减少,低于10 ×109/L,血小板大小不等,畸形,有巨型血小板出现,并且血小板第三因子及凝血功能异常。
3、 白细胞:白细胞数量多时可能会达到300 ×109/L,也可少至(0.2~0.3)×109/L。急性白血病初期白细胞数一般偏低,晚期多数偏高。
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