视网膜母细胞瘤能做三代试管阻断吗
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视网膜母细胞瘤是一种具有家族遗传的恶性疾病,这对于需要生育的夫妻就是一个头痛的事情,他们想要做第三代试管婴儿阻断这种遗传因素,那么到底视网膜母细胞瘤能做三代试管阻断吗?

视网膜母细胞瘤治愈率高吗

视网膜母细胞瘤是治愈率最高的癌症之一,若患者能够得到及时的诊断,并进行规范化治疗,95-98%的患病儿童能够康复,并且超过90%的患者能存活至成年以后。而不治疗的患者极可能面临死亡,到晚期才进行治疗的患者,生存率大概只有30%-50%。

因此,及早发现视网膜母细胞瘤和规范化治疗是能否治愈的关键。

●检查

如果孩子已经出现视网膜母细胞瘤体征,务必要看儿童眼科医生,确定是否需要进一步检查。

可能会进行的检查:

使用麻醉眼部检查(EUA)诊断视网膜母细胞瘤。在这项检查中,医生在眼睛扩张后使用特殊灯光和放大镜仔细检查眼。该检查需要在儿童睡着时完成,以便医生可以查看整个视网膜。

除EUA外,多种类型的检查可用于诊断和确定视网膜母细胞瘤的范围。这些检查包括:

▷健康病史、体格检查和血液检测,用于了解症状、一般健康状况、既往病史和风险因素。在视网膜母细胞瘤中,家族史对于确定癌症是遗传性还是非遗传性非常重要。

▷进行影像检查以确诊、观察肿瘤大小并确定肿瘤是否已扩散。

▷超声或超声波检查使用声波创建眼部影像并突出肿瘤区域。这是诊断视网膜母细胞瘤最常见的检查。

▷磁共振成像(MRI)使用无线电波和磁体来制作眼部的详细照片。该检查通常用于确定该疾病是否已扩散至眼外到达脑部。

▷计算机断层扫描(CT扫描)使用X射线创建眼部三维影像,并检测肿瘤内的钙沉淀。CT扫描在视网膜母细胞瘤中较少使用,因为其他检查可以在不暴露于放疗的情况下评估肿瘤。

如果担心该疾病已扩散至眼外,医生将采集骨髓和脑脊液样本。可进行额外的影像检查,以观察脑部和脊髓。

●治疗

用于治疗视网膜母细胞瘤的疗法取决于肿瘤影响单眼还是双眼、眼内的疾病范围以及肿瘤是否已扩散到眼内和眼周的其他部位。医生还将考虑其他因素,包括:

○儿童年龄

○遗传因素:散发性或遗传性视网膜母细胞瘤

○视觉中心是否受肿瘤累及

○肿瘤是否在玻璃体内破裂

○存在多发性肿瘤

对于视网膜母细胞瘤,一般而言治疗时最重要的是保证患儿的生命安全、尽量避免患儿视力受到进一步损伤以及避免不良反应的伤害。

具体的治疗过程则会根据个案的不同以及专家会诊的结果而有所不同。

视网膜母细胞瘤分类

视网膜母细胞瘤分类

在大多数病例中,视网膜母细胞瘤是由视网膜母细胞瘤基因突变所致。当RB1基因发生突变时,细胞异常生长和分裂。

有两种类型的视网膜母细胞瘤:非遗传性(散发性)和遗传性。

非遗传性(散发性)

散发性视网膜母细胞瘤不在家族中遗传,单眼视网膜单个细胞中的RB1基因发生改变,这些细胞分裂并形成肿瘤,因此大多数仅单眼受累的患者有散发性视网膜母细胞瘤。

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●遗传性

约25-30%的视网膜母细胞瘤儿童具有遗传性形式的疾病。遗传性视网膜母细胞瘤是体内每个细胞中RB1基因突变的结果,大多数遗传性视网膜母细胞瘤患者双眼受累。

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在以后的生活中,存在发生其他癌症的风险。

遗传性视网膜母细胞瘤儿童,可能是其家族中第一个发生此基因突变的儿童,然后他们有50%的几率将该基因遗传给其孩子。

造成视网膜母细胞瘤的原因有哪些

其实,视网膜母细胞瘤是没有一个确切病因的。有一小部分人是因为常染色体显性遗传导致的,大部分患者属于散发病例。其中25%为遗传突变,其余的患者是体细胞突变。也有一些人认为该病与病毒感染有一定的关系。遗传学类型以及Rb基因的定位为:视网膜母细胞瘤表现为散发型发病,部分病例是因为家族性发病所引起。

总的来说,视网膜母细胞瘤可以分为两种类型,遗传遗传型和非遗传型,其发生的情况有3种:

①、有一部分的患者属于遗传型,这主要是因为患病或基因携带者父母的遗传所导致的,或者是父母本身是正常的,但是生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传。这种患者的发病时间比较早,大部分是双眼发病,有多个病灶,易发生第二恶性肿瘤。少数患者为单眼发病,其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全所导致。

一般大家公认的本病外显率为90%左右。临床上,我们将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤,或者是多病灶的单眼视网膜母细胞瘤都归入到遗传型。

②、大部分的视网膜母细胞瘤属于非遗传型,其发病的原因是因为视网膜母细胞发生突变所致,不遗传,发病比较迟,单个病灶,多为单眼发病,不容易发生第2恶性肿瘤。

③、少数的患者属于遗传型有体细胞染色体畸变。症状主要会表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中有缺失。不同的患者缺失的长短不同,但都会累及到13号染色体长臂1区4带。这类患者除了视网膜母细胞瘤外,其染色体缺失的节段大小不同,会伴随着轻重不等的全身异常症状。表现为智力低下、发育迟滞,还可能出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病等。

看了“视网膜母细胞瘤是什么原因造成”的内容介绍,相信大家对视网膜母细胞瘤的原因也有了一定的了解。在清楚了原因后,我们尽量避免这些情况,防止视网膜母细胞瘤疾病的发生。

视网膜母细胞瘤患者可以生育吗

一般来说,如果患了视网膜母细胞瘤,是可以生育的。视网膜母细胞瘤是一种先天性的恶性肿瘤,可能在发病前没有什么特别明显的症状,一旦发现可能就到了疾病的中晚期,所以在治疗上比较困难。

视网膜母细胞瘤目前没有什么特殊的治疗方法,无法通过药物来进行预防。不过从目前来看,视网膜母细胞瘤虽然具有一定的遗传性,但也是少部分,所以在怀孕后对下一代的影响比较小。宝宝出生后,可以通过眼底视网膜筛查来发现早期病变,就可以得到有效治疗。

当然,我们为了避免那小几率的遗传,也可以通过做第三代试管婴儿技术来怀孕生孩子,这样可以防止把视网膜母细胞瘤遗传给孩子。

视网膜母细胞瘤是婴幼儿中很常见的一种眼内恶性的肿瘤,对患者的视力和生命有严重威胁,跟患者的基因突变及抗癌基因有关。有一部分的患者具有家族遗传性,所以如果家里有人有这种疾病,其他人可以去做一个相关的检查确诊一下。

比如可以做房水酶的测定、细胞学检查、遗传学检查、眼眶X线相片、超声检查等。这样以便于早期发现及时,在治疗上可大大减少死亡,要是晚期已全身转移,那么治疗就没有上面效果了。

目前该病常见的疗法是手术疗法,也是比较好的治疗方法。如果是单眼,肿瘤还只在眼球内时,要早期做眼球摘除术,手术时切断的视神经不能短于1厘米。术后病理检查,要是发现肿瘤已侵及视神经残端者,应进行放疗。要是眶内容亦受累,还应行眶内容剜除术,术后还需要做放疗和化疗。

关于“视网膜母细胞瘤患者可以生育吗”这个问题,相信大家看了上面的内容后,也有了一定的了解。视网膜母细胞瘤患者是可以生育的,当然为了更大程度的避免遗传,可以选择做第三代试管婴儿,选择性的植入正常的受精卵,防止下一代患病。同时,该病的患者饮食上应忌烟、酒、刺激性食物。


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